Krankheiten mit hohem Leidensdruck
Sup.-Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definition.
In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.
In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.
Der Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI engagiert sich dafür, dass diese Krankheiten frühzeitiger erkannt werden.
Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.
Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Beharrlichkeit ist notwendig. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von Stoffen im menschlichen Körper. Auch das komplexe Immunsystem kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein.
Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen. Hilfreich für die Recherche sind Organisationen wie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) unter www.achse-online.de Weitere Angebote gibt es von MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.
Die langwierige Suche nach einer Diagnose bedeutet nicht nur individuellen Leidensdruck, sondern eine Zeit, in der die Krankheit unbehandelt bleibt und fortschreitet. Der Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI entwickelt derzeit mit dem Fraunhofer Institut ein Programm, das Eltern und Betroffene unterstützen soll.
Über die Abfrage von Symptomen soll damit ermittelt werden, ob bei der vorhandenen Symptomatik eine Seltene Krankheit in Betracht kommt und um welche Form es sich handeln könnte. Das Diagnose- Tool soll Hinweise auf geeignete Kliniken geben, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Es kann den Weg zu den richtigen Ansprechpartnern verkürzen und damit viel Zeit und Leid ersparen.
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- Diagnostik (Wikipedia)
In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar. (Die Tätigkeit heißt Diagnostik.) Das Wort ist abgeleitet von altgriechisch διάγνωσις diágnosis, deutsch ‚Unterscheidung‘, ‚Entscheidung‘ (bestehend aus διά- diá-, deutsch ‚durch-‘ und γνώσις gnósis, deutsch ‚Erkenntnis‘, ‚Urteil‘). Eine Diagnose entsteht durch die zusammenfassende Gesamtschau und Beurteilung der bei einem Kranken als Krankendiagnose erhobenen Befunde. Dabei kann es sich beispielsweise um einzelne Beschwerden und Krankheitszeichen (Symptome) oder typische Symptomkombinationen (Syndrom) handeln. Auch Normalbefunde oder nicht krankhafte Normabweichungen können zur Diagnosestellung beitragen. Diese Befunde werden durch systematische Befragung (Anamnese), durch eine körperliche Untersuchung sowie durch chemische oder apparative Untersuchungen erhoben (siehe Medizinische Untersuchung). Die Diagnose ist entscheidend für die weitere Vorgehensweise bei der Behandlung und damit Grundlage der Therapie. In medizinischen Klassifizierungssystemen, wie der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD), werden Diagnosen schematisch in Gruppen eingeteilt und so grob abgebildet. Auch in der Psychologie wird der Begriff Diagnose verwendet (siehe Psychologische Diagnostik). Im pflegerischen Bereich wird als Pflegediagnose ein Zustand oder ein gesundheitliches Problem bezeichnet, das Pflegemaßnahmen begründet oder beeinflusst. - Gendefekt (Wikipedia)
Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen. Hat sie schädliche Auswirkungen auf den Organismus, wird sie auch als Gendefekt bezeichnet. Sind dagegen von der Veränderung größere Abschnitte eines Chromosoms betroffen, handelt es sich nicht um eine Genmutation, sondern um eine strukturelle Chromosomenaberration. - Nervensystem (Wikipedia)
Das Nervensystem (lateinisch Systema nervosum) umfasst die gesamten Nervenzellen und Gliazellen eines Organismus im gemeinsamen Zusammenhang. Dieses Organsystem der Gewebetiere hat die Aufgabe, Veränderungen der äußeren Umwelt und inneren Umgebung eines Organismus als Signal aufzunehmen, aufeinander zu beziehen und mit früheren zu vergleichen. So kann es gegebenenfalls Veränderungen des Organismus als Reaktionen veranlassen, mit denen eine bessere Anpassung an wechselnde Umgebungsbedingungen möglich wird. Damit realisiert das Nervensystem die Reizbarkeit und Erregbarkeit eines vielzelligen tierischen Lebewesens, welche die Grundeigenschaften seines Lebens sind.
