Fortschritte in der Therapie, Bedeutung von Nabelschnurblut und Appell zur Vorsorge
Leipzig, 29. April 2026. Am 1. Mai wird der Internationale Gedenktag für Fanconi Anämie (FA) begangen. Der Aktionstag macht auf eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung aufmerksam, die mit schwerem Knochenmarkversagen, angeborenen Fehlbildungen und einem stark erhöhten Krebsrisiko einhergeht. Gleichzeitig würdigt er die bedeutenden medizinischen Fortschritte in Diagnostik, Therapie und insbesondere der Stammzelltransplantation.
Seltene Erkrankung mit hoher medizinischer Relevanz
Die Fanconi Anämie ist das häufigste erblich bedingte Knochenmarkversagenssyndrom. Ursache sind Mutationen in mindestens 22 bekannten Genen des sogenannten Fanconi DNA Reparatur Pathways. Bereits im Kindesalter kommt es häufig zu einer progressiven Panzytopenie, die unbehandelt lebensbedrohlich sein kann. Hinzu tritt ein deutlich erhöhtes Risiko für myelodysplastische Syndrome, akute myeloische Leukämien sowie solide Tumoren, insbesondere im Kopf Hals Bereich. (1,2)
Aufgrund der Komplexität der Erkrankung ist eine lebenslange interdisziplinäre Betreuung in spezialisierten Zentren notwendig.
Stammzelltransplantation als einzige kurative Therapie
Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt derzeit die einzige etablierte kurative Behandlung für das Knochenmarkversagen bei Fanconi Anämie dar. Dabei spielt die Wahl der Stammzellquelle eine entscheidende Rolle (3,4)
Ein Meilenstein der Medizin wurde im Jahr 1988 in Paris erreicht: Die Hämatologin Prof. Elaine Gluckman führte erstmals weltweit erfolgreich eine Stammzelltransplantation aus Nabelschnurblut bei einem Kind mit Fanconi Anämie durch. Verwendet wurde das Nabelschnurblut eines gesunden Geschwisterkindes. Dieser historische Eingriff begründete den klinischen Einsatz von Nabelschnurblut weltweit und veränderte die Transplantationsmedizin nachhaltig (5)
Nabelschnurblut: bewährte Stammzellquelle mit Zukunftspotenzial
Nabelschnurblut zeichnet sich durch seine hohe immunologische Verträglichkeit und eine geringere Rate schwerer Transplantationskomplikationen aus. Besonders bei pädiatrischen Patientinnen und Patienten bietet es erhebliche Vorteile.
Heute sind bereits mehr als 80 schwere Erkrankungen bekannt, bei denen Stammzellen aus Nabelschnurblut erfolgreich eingesetzt wurden, darunter (6)
– Leukämien,
– angeborene Knochenmarkversagenssyndrome,
– Immundefekte,
– verschiedene Stoffwechselerkrankungen.
Mit dem rasanten Fortschritt in Zell- und Gentherapien wird erwartet, dass sich dieses Anwendungsspektrum weiter ausdehnt.
Appell zur Vorsorge: Einfrieren von Nabelschnurblut kann Leben retten
Anlässlich des Gedenktages richtet sich ein klarer Appell an werdende Eltern und Familien:
Die Einlagerung von Nabelschnurblut bei der Geburt kann im Ernstfall lebensrettend sein.
Die Möglichkeit, auf eigene oder familiär kompatible Stammzellen zurückzugreifen, kann insbesondere bei genetischen oder hämatologischen Erkrankungen entscheidend sein. Das Beispiel der Fanconi Anämie zeigt eindrücklich, welchen Stellenwert eine früh verfügbare Stammzellquelle haben kann – nicht nur für das Kind selbst, sondern potenziell auch für Geschwister.
Vita 34 unterstützt gezielt betroffene Familien durch die Geschwisterinitiative. Ist ein Kind an Fanconi-Anämie erkrankt und wird ein weiteres Geschwisterkind erwartet, wird das Nabelschnurblut für eine mögliche Behandlung des erkrankten Kindes kostenfrei für 5 Jahre eingelagert.
Spezialisierte Versorgung und starke Selbsthilfe in Deutschland
In Deutschland werden Menschen mit Fanconi Anämie in spezialisierten Zentren betreut, darunter unter anderem die Medizinische Hochschule Hannover, das Universitätsklinikum Heidelberg, die Charite Berlin sowie weitere universitäre Einrichtungen. (7,8)
Unterstützt wird die medizinische Versorgung durch die Deutsche Fanconi Anämie Hilfe e.V., die sich seit über 30 Jahren für Aufklärung, Vernetzung, psychosoziale Unterstützung und Forschungsförderung einsetzt. (7,8)
Gedenken, Aufklärung und Hoffnung
Der Internationale Gedenktag für Fanconi Anämie steht für Erinnerung an Betroffene und Verstorbene – zugleich aber auch für Hoffnung. Von der ersten Nabelschnurblut Transplantation bis zu modernen gentherapeutischen Ansätzen zeigt sich, wie medizinischer Fortschritt Leben verlängern und Lebensqualität verbessern kann.
Der 1. Mai erinnert daran, wie wichtig Forschung, spezialisierte Versorgung und medizinische Vorsorge sind – heute und für kommende Generationen.
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Quellen:
1.Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis.
Mutat Res. 2009;668(1-2):4-10.
doi: 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013
2.Soulier J. Fanconi anemia.
Hematol Oncol Clin North Am. 2010;24(1):1-17.
doi: 10.1016/j.hoc.2009.11.001
3.Peffault de Latour R, Soulier J. How I treat Fanconi anemia.
Blood. 2016;127(24):2971-2979.
doi: 10.1182/blood-2015-12-627521
4.McLeman LM, Glaser A, Conyers R, Deans AJ.
A systematic review investigating advances in gene therapy for Fanconi anemia over the last three decades.Front Hematol. 2023;2:1216596.
doi: 10.3389/frhem.2023.1216596
5.Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, etal.
Hematopoietic reconstitution in a patient with Fanconi“s anemia by means of umbilical cord blood from an HLA identical sibling.
N Engl J Med. 1989;321(17):1174-1178.
doi: 10.1056/NEJM198910263211707
6.Ballen KK, Gluckman E, Broxmeyer HE.
Umbilical cord blood transplantation: the first 25 years and beyond.
Blood. 2013;122(4):491-498.
doi: 10.1182/blood-2013-02-453175
7.Deutsche Fanconi Anämie Hilfe e.V.
Fanconi Anämie – Medizinische Informationen und Behandlungsempfehlungen.
Eschau: DFAH; aktualisierte Online Fachinformation 2023.
Verfügbar unter: https://fanconi.de
8.Kinderblutkrankheiten.de (Deutsche Fanconi Anämie Hilfe e.V.).
Behandlung der Fanconi Anämie. Aktualisierte Fachinformation 2023.
Verfügbar unter: https://www.kinderblutkrankheiten.de
Vita 34 ist eine Marke der FamiCord AG. Die FamiCord AG ist ein 1997 gegründetes Unternehmen mit Hauptsitz in Leipzig und ist nicht nur die führende Stammzellenbank Europas, sondern auch die drittgrößte weltweit. Angetrieben durch den Leitgedanken, allen Menschen eine gesündere Zukunft zu ermöglichen, erbringt die FamiCord AG als Full-Service-Anbieter mit weltweit rund 800 Mitarbeiter:innen alle Leistungen rund um die Gesundheitsvorsorge mit Nabelschnurblut und Nabelschnurgewebe.
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- Baby (Wikipedia)
Als Säugling (englisch baby) wird ein Kind im ersten Lebensjahr bezeichnet. Nach der Geburt wird ein junger Mensch naturgemäß mit Muttermilch ernährt, durch Stillen oder Säugen an der weiblichen Brust. Ähnlich dem Nachwuchs anderer Säugetiere ist der menschliche Säugling für diese Ernährungsform kompetent durch angeborene Reflexe wie den Such- und den Saugreflex. Sie ermöglichen auch die Aufnahme flüssiger Nahrung durch Saugen an einer Babyflasche und so eine Ernährung mit Muttermilchersatz, wenn der Säugling nicht gestillt wird. - forschung (Wikipedia)
Unter Forschung versteht man, im Gegensatz zum zufälligen Entdecken, die systematische Suche nach neuen Erkenntnissen sowie deren Dokumentation und Veröffentlichung. Publiziert wird überwiegend als wissenschaftliche Arbeit in relevanten Fachzeitschriften und/oder über die Präsentation bei Fachtagungen. Forschung und Forschungsprojekte werden im wissenschaftlichen und industriellen, aber auch im künstlerischen Rahmen betrieben. - Geburt (Wikipedia)
Geburt (lateinisch partus und altgriechisch γονή gonḗ), auch Entbindung (der Mutter von einem Kind) oder altertümlich Niederkunft (der Mutter mit einem Kind), ist der Vorgang des den Mutterleib verlassenden Kindes, welcher das Ende einer Schwangerschaft darstellt. Unter physiologischen Bedingungen wird die Geburt vom Fötus eingeleitet. Eine Schwangerschaft dauert beim Menschen durchschnittlich 266 Tage und endet, wenn der Fötus die Gebärmutter der Mutter verlässt. Die meisten Kinder werden innerhalb von jeweils zwei Wochen vor bzw. nach dem errechneten Termin geboren. Auf den Tag genau zum errechneten Termin kommen nur vier Prozent der Kinder zur Welt. Eine baldige Geburt kann sich durch folgende Symptome ankündigen: durch das Einsetzen der Eröffnungswehen (Dauer ungefähr 30–60 Sekunden, alle 10 Minuten) durch einen eventuell leicht blutigen Ausfluss infolge des sich lösenden Schleimpfropfes vom Muttermund (Zeichnungsblutung), teilweise einige Tage vor der Geburt den Blasensprung (das Platzen der Fruchtblase) Durchfall oder Erbrechen In der Medizin beginnt die Geburt, wenn der Muttermund mindestens fünf Zentimeter eröffnet ist und die Wehen regelmäßig und muttermundswirksam sind. Bei Überschreitung des sogenannten errechneten Termins um etwa 14 Tage oder wegen medizinischer Notwendigkeit kann durch eine Geburtseinleitung der Geburtsbeginn künstlich herbeigeführt werden. - Geburtsvorbereitung (Wikipedia)
Mit dem Sammelbegriff Geburtsvorbereitung werden verschiedene Kurse und Angebote für Frauen und Paare in der Schwangerschaft bezeichnet, die sie auf die Geburt körperlich, mental und/oder psychisch vorbereiten sollen oder vor allem Informationen bieten. Kurse mit dieser Bezeichnung werden ab der 25. Schwangerschaftswoche empfohlen (sechster bis siebter Schwangerschaftsmonat) und üblicherweise von Hebammen angeboten, meist in einem Krankenhaus mit Entbindungsstation oder in einer Hebammenpraxis/Geburtshaus. Inhalte und Themen der Geburtsvorbereitungskurse: der Verlauf der Schwangerschaft Schwangerschaftsbeschwerden Bewegungsübungen (Schwangerschaftsgymnastik) Entspannungsübungen und Partnermassagen Vorbereitung des Damms Vorbereitung der Brust Wie spürt man Wehen, vorzeitige Wehen Blasensprung Übertragung des Ungeborenen Gründe die Hebamme anzurufen, Fahrt in die Klinik, Kliniktasche Körpererfahrung durch Atemübungen, Bauchatmung, Flankenatmung, Atmung zur Lungenspitze, Verbindung der drei Atemräume Atemtechniken während der Geburt, Stöhnen, Hecheln Informationen zu möglichen Orten für die Geburt (Krankenhaus, Geburtshaus, Hausgeburt) Informationen zu unterschiedlichen Entbindungstechniken bei der natürlichen Geburt (etwa Lamaze-Technik, Wassergeburt), zu Geburtseinleitungsverfahren und zum Thema Kaiserschnitt Möglichkeiten der Schmerzlinderung bei der Geburt, z. B. Periduralanästhesie (PDA) Besuch des Kreißsaales und der Wochenstation oder des Geburtsraumes eines Geburtshauses Mutterpass Rooming in Stillen Säuglingspflege – hierfür gibt es extra Kurse Beckenbodentraining Stimmungsänderungen Wochenbett, Wochenfluss, Nachwehen Tragen des Säuglings, Babytragetuch Veränderung der Paarbeziehung Sex nach einer Geburt Da immer mehr Väter bei der Geburt anwesend sind, werden solche Kurse auch für Paare angeboten. Aber auch in reinen Frauenkursen findet mindestens ein Partnerabend statt, an dem die werdenden Väter oder andere begleitende Personen vorbereitet werden. Hier sollen sie lernen, wie sie mit ihrer Partnerin atmen können, wo sie wie massieren können und welche Geburtshaltungen es gibt. Die Teilnahmegebühren der Väter an diesen Kursen werden von einer … - Gesundheitsvorsorge (Wikipedia)
Gesundheitsvorsorge steht für: Krankheitsprävention, Maßnahmen zur Vorbeugung gegen Krankheiten Gesundheitsförderung, vorbeugende Maßnahmen, „vorausschauende Problemvermeidung“ Gesundheitsvorsorge (Unfallversicherung), eine Gemeinschaftseinrichtung der gesetzlichen Unfallversicherung - Medizin (Wikipedia)
Die Medizin (von lateinisch medicina) ist die Wissenschaft der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Krankheiten, Verletzungen und Behinderungen bei Menschen und Tieren. Sie wird von medizinisch ausgebildeten Heilkundigen ausgeübt mit dem Ziel, die Gesundheit zu erhalten oder wiederherzustellen. Dabei handelt es sich meist um Ärzte, aber auch um Angehörige weiterer Heilberufe. Zum Bereich der Medizin gehören neben der Humanmedizin die Zahnmedizin, die Veterinärmedizin (Tiermedizin) und in einem weiteren Verständnis auch die Phytomedizin (Bekämpfung von Pflanzenkrankheiten und Schädlingen). In diesem umfassenden Sinn ist Medizin die Lehre vom gesunden und kranken Lebewesen. Die Kulturgeschichte kennt eine große Zahl von unterschiedlichen medizinischen Lehrgebäuden, beginnend mit den Ärzteschulen im europäischen und asiatischen Altertum, bis hin zur modernen Vielfalt wissenschaftlicher Erkenntnisse. Die Medizin umfasst auch die anwendungsbezogene Forschung ihrer Vertreter zur Beschaffenheit und Funktion des menschlichen und tierischen Körpers in gesundem und krankem Zustand, mit der sie ihre Diagnosen und Therapien verbessern will. Die (natur)wissenschaftliche Medizin bedient sich dabei seit etwa 1845 zunehmend der Grundlagen, die Physik, Chemie, Biologie und Psychologie erarbeitet haben. Als Mediziner bezeichnet man eine Person, die Medizin studiert hat. - Nabelschnurblut (Wikipedia)
Als Nabelschnurblutstammzellen bezeichnet man Stammzellen, die aus Nabelschnurblut oder auch Plazentarestblut nach der Abnabelung gewonnen werden. Seit Ende der 1980er-Jahre weiß man, dass Nabelschnurblut reich an Stammzellen ist, die in der Lage sind, das blutbildende System wiederherzustellen. Der Grund dafür ist die Wanderung der Blutbildung, die während der fetalen Entwicklung in Leber und Milz ansässig ist, in das Knochenmark. Diese Wanderung erfolgt im letzten Schwangerschaftsdrittel über den Blutkreislauf des Kindes. Dadurch finden sich zum Zeitpunkt der Geburt im Blut des Kindes und damit auch im Restblut von Nabelschnur und Plazenta außergewöhnlich viele Stammzellen. Nabelschnurblutstammzellen wurden 1988 erstmals durch die französische Ärztin Eliane Gluckman in Paris medizinisch genutzt, um ein Kind mit Fanconi-Anämie zu behandeln. Bis 2024 wurden etwa 50.000-mal Nabelschnurblut-Transplantationen durchgeführt (→ Stammzelltransplantation) und etwa 800.000 Spenden waren aufbewahrt. - Schwangerschaft (Wikipedia)
Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift. Die Schwangerschaft bei Menschen dauert bei normalem Verlauf von der Befruchtung bis zur Geburt durchschnittlich 38 Wochen, mit einer Schwankungsbreite von mehreren Wochen. In den ersten acht Wochen nach der Befruchtung der Eizelle wird das heranreifende Kind als Embryo bezeichnet. Nachdem die inneren Organe ausgebildet sind (ab der neunten Entwicklungswoche), wird die Bezeichnung Fötus (auch Fetus) verwendet. - Stammzellen (Wikipedia)
Als Stammzellen werden allgemein Körperzellen bezeichnet, die sich in verschiedene Zelltypen oder Gewebe ausdifferenzieren können. Je nach Art der Stammzelle und ihrer Beeinflussung haben sie das Potenzial, sich in jegliches Gewebe (embryonale Stammzellen) oder in bestimmte festgelegte Gewebetypen (adulte Stammzellen) zu entwickeln. Stammzellen sind in der Lage, Tochterzellen zu generieren, die selbst wiederum Stammzelleigenschaften besitzen, aber auch solche mit größerer Ausdifferenzierung. Hierzu befähigt sie ein noch nicht vollständig geklärter Mechanismus asymmetrischer Zellteilung. Über das jeweilige Schicksal der Zellen entscheidet dabei vor allem das biologische Milieu, in dem sie sich befinden. Stammzellen werden vor allem durch ihr ontogenetisches Alter und ihr Differenzierungspotenzial unterschieden: die ontogenetisch frühesten Stammzellen sind die pluripotenten embryonalen Stammzellen, aus denen später die primitiven Keimstammzellen sowie die somatischen Stamm- und Progenitorzellen (oder Vorläuferzellen) hervorgehen. Phylogenetisch gehen die Stammzellen auf den letzten gemeinsamen eukaryotischen Vorfahren (LECA) zurück. Auch Pflanzen besitzen Stammzellen. Diese befinden sich an der Spitze des Sprosses im sogenannten Apikalmeristem sowie an den Wurzelspitzen im Wurzelmeristem. Im Gegensatz zu fast allen tierischen und menschlichen Zellen besitzen bei Pflanzen praktisch alle Zellen die Fähigkeit, einen kompletten Organismus zu regenerieren.
